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血管瘤病因与遗传有关 贾忠葆 唐桂芳

血管瘤的病因及发病机制尚不十分清楚,仅近年来关于肿瘤血管形成的研究,提示血管瘤是一种血管形成性疾病,表现为一过性的、迅速的血管过度增生。我们曾诊疗过一位血管瘤患者,其头颈部、躯干部、四肢部长有数十个小米粒大小鲜红色肿物,经手术切除,病理报告为毛细血管瘤。该患母亲年已81岁,自幼前胸后背部即有数个小米粒大小鲜红色肿物,近40岁时头颈部、躯干部、四肢部已长有数十个小米粒至大米粒大小鲜红色肿物,经吉林省四平市中心医院诊断为毛细血管瘤。该患的大妹妹与小弟弟年龄亦40余,均于1994年3月于吉林省四平市中心医院经B超确诊""肝脏血管瘤""。该患的小妹妹年龄40岁,亦因头颈部、躯干部、四肢部长有数十个小米粒大小的鲜红色肿物,于1995年经吉林省梨树县人民医院诊断为""毛细血管瘤""。该患兄弟姐妹计8人,加之父母,一家二代10口人中竟有5人患血管瘤(肝血管瘤2例、毛细血管瘤3例)。该患现年50岁,婚后有子、女各1人。4口之家,除其患有毛细血管瘤外,其女亦经吉林省松原市人民医院诊断为""毛细血管瘤""。一家三代人患有血管瘤者国内报告尚不多。
  血管瘤是小儿常见的良性血管疾病,新生儿患病率为1.1%-3.8%,至1岁时可高达10%-12%,目前成人病例亦不少见。血管瘤可发生于人体的任何部位,头颈部约占60%,躯干部占25%,四肢占15%。习惯上依血管瘤之结构不同将其分为三类:毛细血管瘤、海绵状血管瘤、蔓状血管瘤。当前,普遍认为:所为健康,乃是受人体遗传结构所决定的代谢方式与人体的周围环境保持平衡的状态,一旦遗传结构发生某种缺陷或周围环境发生显著的改变,从而打破了这种平衡状态,这就意味着疾病。所以可以认为疾病是环境因素与人体互作用而造成的一种特殊的生命过程,并伴有组织器官形态,代谢和(或);功能的改变。但在不同疾病的病因中,遗传因素与环境因素所起的作用是不相同的。归结起来可有四种情况:一种是由遗传因素决定发病,而看不到什么特点环境因素的作用;一种是基本上由遗传因素决定的,但需要一定的环境因素作为诱因才发病的;一种是遗传因素和环境因素对发病都有作用,但在不同疾病发病中,遗传因素的作用大小是不同的;一种是基本上由环境因素决定发病,而无明显的遗传基础。有文献报告称:所有的肿瘤发病均与遗传因素有直接或间接的关系。而我们诊治这例血管瘤患者其兄弟姐妹8人,加之父母计10人中5人有血管瘤。而其小家庭4人中,连其本身亦有父女2人有血管瘤。由此可见,血管瘤之病因确与遗传有关。
  新近有文献报告血管瘤内皮细胞的过度增殖可能与下列因素有关:血管内皮细胞本身生理、生化、基因的异常或缺陷;血管形成因子长高和(或)血管形成抑制因子降低,如酸性转移生长因子(FGF)、碱性FGD、TGFa、TGFB等;相邻细胞如周细胞、肥大细胞对内皮细胞的影响及细胞间的相互影响;细胞外基质;激素的影响如Ec,前列腺素等;血管稳定性激素;免疫状态;肝素及其片段;微量元素如铜离子等;机械因子、血管瘤内压或切压力等;以上各点可能是部分因素或复杂的多因素参与。综上所述,血管瘤的病因是多种的,但遗传因素是不可排除的。因此,我们认为血管瘤的病因与遗传因素有关。